Болезнь фридрейха симптомы. Семейная атаксия фридрейха. Диагностика атаксии Фридрейха

Семейная атаксия фридрейха

Болезнь фридрейха симптомы. Семейная атаксия фридрейха. Диагностика атаксии Фридрейха

Семейная атаксия Фридрейха — хроническое прогрес­сирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
Заболевание наследственное, переда­ется по аутосомно-рецессивному типу. Среди родителей больных отмечена повышенная частота кровных браков.

Характерный патологоанатомический признак атаксии Фридрей­ха — дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля поражаются в большей степени, чем пучки Бурдаха. Страдают клетки столбов Кларка и начинающийся от них задний спиноцеребеллярный путь.

Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела. Дегенерация спинальных путей прослеживается до продолговатого мозга.

Предполагается, что в биохимических меха­низмах патогенеза болезни могут иметь значение определенные нару­шения метаболизма аминокислот, снижение активности церебральных холинергических систем.

Клиническая картина.

Основным симптомом болезни является атаксия. Походка больных была обозначена Шарко как табетически-мозжечковая.

Больные ходят, широко расставляя ноги, отклоняясь от прямого направления в обе стороны; походка неуве­ренная, неуклюжая. Наблюдается также статическая атаксия; часто отмечается положительный симптом Ромберга.

По мере развития заболевания нарушения координации распространяются на руки, мышцы грудной клетки, лицо.

Нарушается почерк, могут развиться своеобразные атактические нарушения дыхания, изменяется мимика. Речь медленная, немодулированная, толчкообразная. Могут быть дизметрия, дисдиадохокинез, различные гиперкинезы, как правило, сопровождающие активные движения. Мышечный тонус понижен. В поздних стадиях заболевания может развиться нижний спастиче­ский парапарез.

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или снижение сухожильных и надкостничных рефлексов.

В первую очередь сухожильные рефлексы угасают на ногах, затем арефлексия распространяется и на верхние конечности. С развитием спастическо­го парапареза сухожильные рефлексы могут появляться вновь.

Часто, особенно в поздних стадиях болезни, удается вызвать патологический рефлекс Бабинского, защитные рефлексы.

Характерно снижение глу­бокой чувствительности. Поверхностные виды чувствительности обыч­но не нарушаются. К характерным признакам болезни относится крупноразмашистый нистагм.

При отоневрологическом обследовании в большинстве случаев выявляется двусторонняя вестибулярная арефлексия или асимметрия рефлекторного нистагма. У ряда больных снижен слух.

Атрофия зрительного нерва и поражение глазодвига­тельных нервов в отличие от мозжечковой атаксии встречаются редко. Наряду с этим с большим постоянством обнаруживают изменения зрительных вызванных потенциалов.

В большинстве случаев интел­лект сохранен. Однако может наблюдаться олигофрения различной степени.

На ЭЭГ — нарушение альфа- и бета-ритма, наличие нерегу­лярных острых волн и групп медленных колебаний.

Атаксии Фридрейха свойственны различные экстраневральные нарушения; наиболее частые из них — изменения скелета и поражение сердца. Первые выражаются в кифосколиозе и характерном измене­нии формы стопы (увеличение свода и экстензия пальцев, главным образом I пальца в основной фаланге; наклонность к частым вывихам суставов).

Поражение сердца проявляется тахикардией, приступообразной болью в области сердца, одышкой при физическом напряжении, рас­ширением границ сердца, систолическим шумом. На ЭКГ — наруше­ние ритма, изменения предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости, деформация предсердного зубца. У больных не­редко отмечаются врожденные пороки сердца.

В ряде случаев атаксия Фридрейха сочетается с диабетом, который при этой форме наслед­ственной атаксии встречается чаще, чем в общей популяции. Из других эндокринных нарушений могут наблюдаться инфантилизм и гипогонадизм.

В единичных случаях атаксия Фридрейха сочетается с врожденной катарактой.

У клинически здоровых родственников больных атаксией Фридрейха часто обнаруживаются отдельные признаки, свойственные болезни, в первую очередь нистагм и сниже­ние или отсутствие сухожильных рефлексов.

Отдельным семьям бывают свойственны определенные аномалии. По всей вероятности, их следует рассматривать как фенотипические проявления гетерозиготного носительства патологического гена. Однако в детском воз­расте эти признаки могут быть первыми симптомами развивающегося заболевания.

В большинстве случаев заболевание начинается в воз­расте 6—13 лет, в дальнейшем характеризуется медленным, но неуклонным прогрессированием. Различные инфекции и другие вред­ные экзогенные факторы могут способствовать развитию заболевания и ухудшать его течение.

В некоторых семьях атаксия Фридрейха протекает атипично: наряду с атаксией могут выявляться симптомы, свойственные мозжеч­ковой атаксии, семейной спастической параплегии, невральной амиотрофии. В редких случаях заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

При компьютерной томографии и морфологиче­ском исследовании может выявляться атрофия мозжечка. Данные случаи рассматриваются как промежуточные формы между этими заболеваниями; предполагается, что они вызываются самостоятель­ными генами.

Атаксия может сочетаться с патологическими пирамидными симптомами при рассеянном склерозе. Последнее заболевание отлича­ется от болезни Фридрейха более поздним началом, ремиттирующим течением, в большинстве случаев рассеянным характером процесса, как правило, повышением глубоких рефлексов, изменениями глазного дна, частыми глазодвигательными нарушениями, отсутствием семей­ности.
 

Лечение симптоматическое.

  • Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направленную преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность сердечной патологии, при наличии которой назначают соответствующую терапию.
  • Показаны общеукрепляющие средства (витамины),
  • Препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение кото­рыми следует периодически повторять.

Источник: https://www.medglav.com/nervnie-bolezni/semejnaya-ataksiya-fridrejha.html

Наследственная атаксия Фридрейха: симптомы, диагностика и лечение болезни

Болезнь фридрейха симптомы. Семейная атаксия фридрейха. Диагностика атаксии Фридрейха

Болезнь Фридрейха – наследственное заболевание, которое проявляется у детей и молодых людей в возрасте до 20 лет. Заболевание впервые описано в 1860 году врачом из Германии Николаусом Фридрейхом.

Это самый часто встречающийся вид в группе атаксий. Её распространённость в мире составляет 2-7 случаев на 100 000 чел. По симптомам во многом сходна с атаксией Пьера Мари, и некоторыми специалистами объединяется в одно заболевание.

Болезнь семейная, встречается у братьев и сестер, близких родственников. Родители являются носит+елями повреждённого гена, но сами фактически здоровы. Носителем мутировавшего гена по некоторым данным является 1 человек из 120.

Общие сведения о заболевании

Заболевание характерно как для мужчин, так и для женщин. Вначале заболевания отмечаются неврологические нарушения – нарушение ходьбы и сложность удержать равновесие. Это специфические признаки, присущие именно этой болезни. Со временем атаксия прогрессирует. У пациента появляются проблемы с чёткостью речи, образовывается катаракта, снижается слух и развивается слабоумие.

Болезнь Фридрейха прогрессирует в течение многих лет и сопровождается постепенным поражением нервной системы, а также экстраневральными изменениями. Патология затрагивает органы зрения, сердце, опорно-двигательную систему. По этой причине лечением атаксии занимаются врачи разной специализации: неврологи, офтальмологи, кардиологи, эндокринологи, ортопеды.

Длительность заболевания в среднем составляет около 20 лет. При отсутствии сахарного диабета и сердечных патологий больные живут до 70-80 лет. Причиной смерти являются сердечная или лёгочная недостаточность, осложнения после перенесённого инфекционного заболевания. У женщин первые признаки болезни появляются позже, чем у мужчин. Как правило, они и живут дольше.

Лечение атаксии носит консервативный характер. Больному назначают необходимые лекарства, прописывают специальную диету и в обязательном порядке подбирают упражнения лечебной физкультуры. Хирургическое вмешательство проводят только при значительной костной деформации для повышения качества жизни пациента.

Причины развития атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (ген ребёнок наследует от обоих родителей). Связана с мутацией гена 9 хромосомы, ответственного за кодировку белка фратаксина. Нарушается его функция – транспортировка железа из митохондрий.

Недостаточное количество или неполноценность фратаксина приводит к избытку железа внутри клеток и увеличению свободных радикалов. В результате этого повреждаются наиболее активные клетки организма: нейроны, клетки сердечной мышцы, поджелудочной железы, костной ткани и сетчатки. Разрушение этих клеток и вызывает симптомы, характерные для атаксии.

Симптомы

Клинические признаки семейной атаксии Фридрейха у разделяют на следующие три группы:

  1. Неврологические;
  2. Экстраневральные;
  3. Атипичные.

К неврологическим проявлениям относятся:

  • проблемы с удержанием равновесия, неуверенная ходьба, падения без видимых причин;
  • слабость и быстрая утомляемость ног;
  • некорректные движения рук – тремор в вытянутом состоянии, изменение почерка, нарушение мелкой моторики;
  • проблемы с речью: невнятное и замедленное произношение ()каша во рту;
  • невозможность выполнить коленно-локтевую пробу;
  • неустойчивость в позе Ромберга;
  • изменение и утрата сухожильных рефлексов (коленного и ахиллового) ног, а затем и рук; постепенно наступает полная арефлексия;
  • снижение мышечного тонуса, а далее – парезы и мышечная атрофия, приводящие к невозможности самообслуживания;
  • нарушение глубокой чувствительности: невозможность определить направление движения рукой или ногой при закрытых глазах;
  • проблемы с мочеиспусканием (задержка или недержание);
  • нистагм (нарушение движения глаз), возможно развитие катаракты;
  • снижение умственных способностей.

Экстраневральные нарушения:

  • нарушение частоты сердечных сокращений (ЧСС);
  • боли и неприятные ощущения в области сердца;
  • постоянная одышка (в состоянии покоя и при нагрузке);
  • косолапость;
  • стопа Фридрейха – характерный изгиб свода с изменением изгибов пальцев в разных отделах;
  • деформация пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • скелетные изменения, деформация костей, в том числе кифосколиоз;
  • избыточный вес;
  • половая недоразвитость;
  • гипогонадизм – у мужчин отмечается женоподобность;
  • у женщин дисфункция яичников.

Атипичная атаксия Фридрейха (с сохранёнными рефлексами) проявляется позднее, ближе к 30 годам и позже. Это связано с незначительной мутацией в 9 хромосоме. При атипичной форме заболевания у больных заболевание протекает легче, и у них не выявляют или протекают в лёгкой форме характерные для атаксии:

  • парезы;
  • сахарный диабет;
  • нарушения работы сердца;
  • арефлексия.

Диагностика атаксии

Основными методами диагностики атаксии Фридрейха являются МРТ головного мозга и нейрофизиологическое тестирование. МРТ показывает выявить атрофию спинного мозга на ранней стадии, а позднее и умеренно выраженные изменения в мозжечке и продолговатом мозге.

Основной целью диагностики является дифференциация от заболеваний со схожей симптоматикой: опухолью мозжечка, нейросифилисом, рассеянным склерозом, дефицитом витамина Е; наследственными заболеваниями – болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, болезнью Ниманна-Пике.

В случае если первые признаки заболевания имеют эстраневральные проявления, диагностика сильно затруднена.

Пациент может годами наблюдаться у узких специалистов по поводу заболеваний сердца или кифосколиоза, снижения зрения, не подозревая об истинной причине их развития.

И только появление неврологических заболеваний приводит к необходимости в консультации невролога, после чего по совокупности симптомов пациенту назначается ряд дополнительных обследований.

Требуется обследование у кардиолога, эндокринолога, ортопеда, окулиста и других специалистов. Обязательно нужно провести глюкозо-толерантный тест, сдать анализ крови на сахар, гормоны. Необходимо провести нагрузочные тесты, УЗИ и ЭКГ, сделать рентген позвоночника.

При подозрении на атаксию Фридрейха проводится консультация с генетиком, а также ДНК-диагностика (прямая или косвенная). Для этого помимо крови пациента для сравнения берут образцы крови его биологических родителей, кровных сестёр и братьев.

У беременных для диагностики атаксии Фридрейха на 8-12 неделе беременности для анализа берут ворсинки хориона или проводят амниоцентез на 16-24 неделе. Решение о продолжении или прерывании беременности принимают родители.

КТ, которая эффективна при диагностировании других типов атаксии, в данном случае неинформативна. Компьютерная томография результативна только на поздних стадиях заболевания.

Методы лечения

Как и все наследственные заболевания, лечение атаксии Фридрейха направлено на поддержку качества состояния больного и приостановку процессов развития патологии. Поддерживающая терапия позволяет пациенту продолжительное время не ощущать осложнений и обслуживать себя без посторонней помощи.

Основное лечение заключается в приёме метаболических препаратов следующих групп:

  • антиоксиданты (витамин А, Е);
  • стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий;
  • кофакторы энзимных реакций: идебенон – синтетический заменитель коэнзима Q 10 для замедления нейродегенеративных процессов или 5-гидроксипропан.

Помимо этого назначаются препараты, которые улучшают процесс метаболизма в сердечной мышце, ноотропы, нейропротекторы, поливитамины. В каждом конкретном случае препарат и дозровку врач подбирает индивидуально.

ЛФК и физиотерапия – одни из самых важных составляющих лечения. Постоянные занятия по программе, индивидуально составленной врачом лечебной физкультуры, позволят больному как можно дольше сохранять двигательную активность, мышечную силу и восстановить координацию. Физиотерапевтические процедуры способствуют снижению болевых ощущений, общему улучшению состояния.

Необходима социальная адаптация, поскольку пациенты с этим диагнозом в связи с ухудшением состояния перестают самостоятельно двигаться, плохо видят, не координируют свои движения. Важна постоянная помощь не только специалистов, но и родных, близких людей.

Диета при атаксии Фридрейха

Лечение будет малоэффективным, если пациент не станет придерживаться щадящего рациона питания. Больным атаксией Фридрейха показано ограничение углеводов, поскольку их избыток может ускорить развитие заболевания и привести к ожирению.

Врачи рекомендуют придерживаться диеты того же типа, что и для страдающих сахарным диабетом 2 типа – стол № 9. Необходимо питаться только низкокалорийной пищей. Полностью запрещены к употреблению:

  • сахар, мёд, джем и т.п.;
  • кондитерские изделия;
  • мороженое, сиропы, сладости;
  • белый хлеб;
  • сладкие овощи, фрукты и сухофрукты;
  • макаронные изделия,
  • алкоголь.

В ограниченном количестве разрешено употреблять:

  • картофель из-за высокого содержания крахмала;
  • свеклу, поскольку она имеет высокий гликемический индекс;
  • масло (сливочное, растительное), сметану;
  • сало, колбаски, сосиски, жирную рыбу и мясо, консервы в масле;
  • творог, сыр, сливки с высоким содержанием жира;
  • орехи, семечки;
  • хлеб черных сортов, крупы, кукурузу, макаронные изделия и сою.


В качестве гарниров рекомендовано использовать тушеные овощи, бобовые, цельнозерновые крупы. Хлеб должен быть грубого помола. Сахар и мёд заменят ксилит, стевия, сорбит или фруктоза.

При соблюдении диеты и постоянных физических нагрузках шанс продлить жизнь возрастает.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/nasledstvennaya-ataksiya-fridrejha

Атаксия Фридрейха

Болезнь фридрейха симптомы. Семейная атаксия фридрейха. Диагностика атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха — генетическое заболевание, связанное с нарушением транспорта железа из митохондрий и протекающее с преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, β — клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки.

Атаксия Фридрейха диагностируется при помощи МРТ головного и спинного мозга, нейрофизиологических исследований, генетической диагностики. Дополнительно проводится ЭКГ, УЗИ сердца, исследование гормонального фона, рентгенография позвоночника. Лечится атаксия Фридрейха метаболическими и симптоматическими препаратами, соблюдением диеты, регулярными занятиями ЛФК.

Хирургическое лечение применяется для устранения костных деформаций.

Атаксия Фридрейха была описана в 1860 году немецким врачом, имя которого заболевание носит до сих пор.

Атаксия Фридрейха относится к группе атаксий, в которую также входят мозжечковая атаксия, атаксия Пьера-Мари, синдром Луи-Бар, корковая и вестибулярная атаксии. В этой группе атаксия Фридрейха является самым распространенным заболеванием.

Ее распространенность по всему миру составляет 2-7 заболевших на 100 тыс. населения. У представителей негроидной расы атаксия Фридрейха не отмечается.

Атаксия Фридрейха сопровождается поражением не только нервной системы, но и экстраневральными нарушениями.

Патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате.

По этой причине атаксия Фридрейха представляет интерес для специалистов в различных областях медицины: неврологии, кардиологии, офтальмологии, эндокринологии, ортопедии и травматологии.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха является генетическим заболеванием и связана с мутацией 9-ой хромосомы, в результате которой отмечается недостаточность или неполноценность белка фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий.

Нарушение его функции приводит к накоплению большого количества железа внутри митохондрий и увеличению свободных радикалов внутри клетки. Последние оказывают повреждающее воздействие на клетку.

При этом страдают наиболее активные клетки организма: нейроны (нервные клетки), миокардиоциты (клетки сердечной мышцы), синтезирующие инсулин β – клетки поджелудочной железы, рецепторные клетки сетчатки (палочки и колбочки) и клетки костной ткани.

Поражение этих клеток приводит к развитию характерных для атаксии Фридрейха симптомов со стороны периферической и центральной нервной системы, сахарного диабета, кардиомиопатии, нарушений зрения, костных деформаций.

Атаксия Фридрейха наследуется аутосомно-рецессивным путем. Носителем обуславливающей ее генной мутации по некоторым данным является 1 человек из 120. Но атаксия Фредрейха развивается лишь в том случае, если человек наследует искаженный ген и от отца, и от матери. При этом его родители являются только носителями генетического нарушения и сами не болеют атаксией Фредрейха.

Как правило, атаксия Фридрейха начинает проявляться на первых двух десятилетиях жизни. В гораздо более редких случаях наблюдается появление признаков заболевания на третьем или четвертом десятке.

Обычно атаксия Фридрейха развивается до 25-летнего возраста.

Она начинается с неврологических нарушений и характеризуется неуклонным прогрессированием патологического процесса с усугублением его клинических проявлений.

Атаксия Фридрейха дебютирует нарушениями ходьбы и равновесия. В этот период пациенты отмечают появление шаткости и неуверенности во время ходьбы. Их походка становится неловкой, сопровождается частыми спотыканиями и падениями.

Затем возникает нарушение координации при движениях руками, появление тремора рук и связанного с этим изменения почерка. Постепенно присоединяются слабость в ногах, нарушения речи (дизартрия) и снижение слуха (тугоухость).

Речь пациентов с атаксией Фридрейха становиться замедленной и невнятной.

В неврологическом статусе при атаксии Фридрейха отмечается мозжечковый и сенсетивный характер атаксии. Пациент неустойчив в позе Ромберга, не может выполнить пяточно-коленную пробу, промахивается при выполнении пальце-носовой пробы. Результаты проб ухудшаются при их выполнении с закрытыми глазами, поскольку зрение частично компенсирует недостаток координации.

Ранним признаком атаксии Фридрейха является исчезновение ахилловых и коленных рефлексов. Характерно наличие симптома Бабинского — разгибания большого пальца стопы при раздражении наружного края подошвы. Иногда разгибание большого пальца сопровождается веерным расхождением остальных пальцев стопы.

Симптом Бабинского свидетельствует о поражении пирамидного проводящего пути, отвечающего за двигательную активность.

При прогрессировании атаксии Фридрейха отмечается тотальная арефлексия — отсутствие всех надкостничных и сухожильных рефлексов, расстройство глубоких видов чувствительности (вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства), снижение мышечного тонуса, слабость (парезы) и атрофические изменения мышц дистальных (расположенных дальше от тела) отделов нижних конечностей. В поздней стадии атаксии Фридрейха парезы, мышечная гипотония и атрофия распространяются на верхние конечности. При этом пациенты утрачивают способность к самообслуживанию. Возможно появление тазовых нарушений и развитие деменции (слабоумия). В ряде случаев атаксия Фридрейха сопровождается снижением слуха, нистагмом, атрофией зрительных нервов.

Из экстраневральных клинических симптомов, которыми проявляется атаксия Фридрейха, в 90% случаев наблюдается поражение сердечной мышцы — кардиомиопатия, приводящая к возникновению аритмии (экстрасистолии, пароксизмальной тахикардии, мерцательной аритмии) и сердечной недостаточности. Для атаксии Фридрейха также характерны различные костные деформации. Наиболее типичной является «стопа Фридрейха», имеющая чрезмерно высокий и вогнутый свод, согнутые дистальные фаланги пальцев и разогнутые основные фаланги. Отмечается также сколиоз, косолапость, деформации пальцев рук и ног. Со стороны эндокринной системы атаксия Фридрейха часто сопровождается сахарным диабетом, инфантилизмом, гипогонадизмом, дисфункцией яичников. В некоторых случаях у пациентов с атаксией Фридрейха наблюдается катаракта.

Диагностика заболевания наиболее затруднительна в случаях, когда атаксия Фридрейха начинается с экстраневральных проявлений. При этом некоторые пациенты в течении нескольких лет наблюдаются у кардиолога по поводу заболевания сердца или у ортопеда по поводу сколиоза. Лишь при развитии неврологической симптоматики они попадают на консультацию к неврологу.

Основными методами инструментальной диагностики атаксии Фридрейха является магнитно-резонансная томография и нейрофизиологическое тестирование. МРТ головного мозга выявляет атрофические процессы в продолговатом мозге и мосте, атрофию мозжечка.

При МРТ позвоночника наблюдается уменьшение поперечника спинного мозга и его атрофические изменения. В постановке диагноза «атаксия Фридрейха» КТ головного мозга не достаточно информативна. С ее помощью характерные изменения можно визуализировать только в поздних стадиях заболевания.

Ранняя атаксия Фридрейха сопровождается только КТ-признаками незначительной атрофии мозжечка.

Исследование проводящих путей проводится при помощи транскраниальной магнитной стимуляции, исследование периферических нервов — путем электронейрографии и электромиографии.

При этом атаксия Фридрейха характеризуется умеренным снижением потенциалов действия при проведении по двигательным нервам в сочетании с большим (вплоть до полного исчезновения) снижением проводимости по чувствительным волокнам.

По причине наличия экстраневральных проявлений атаксия Фредрейха требует дополнительных исследований сердечно-сосудистой, эндокринной и опорно-двигательной систем.

С этой целью проводится консультация кардиолога, ортопеда, офтальмолога и эндокринолога; анализ сахара крови и глкозо-толерантный тест, исследование гормонального фона; ЭКГ, нагрузочные тесты, УЗИ сердца; рентгенография позвоночника.

Немаловажное значение в установлении диагноза «атаксия Фридрейха» имеет медико-генетическое консультирование и комплексная (прямая и косвенная) ДНК-диагностика.

Она производится на образцах крови пациента, его биологических родителей, а также кровных братьев и сестер.

В период ведения беременности атаксия Фридрейха у плода может быть диагностирована при помощи ДНК-диагностики ворсин хориона на 8-12 неделе беременности или амниотической жидкости на 16-24 неделе.

Атаксия Фридрейха требует дифференциальной диагностики с фуникулярным миелозом, опухолью мозжечка, нейросифилисом, обменными наследственными заболеваниями (болезнью Ниманна-Пика, болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, наследственным дефицитом витамина Е), рассеянным склерозом.

Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни.

Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (тиаминпирофосфат, инозин, триметазидин, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, меклофеноксат, пиритинол), поливитамины. При необходимости в пораженные мышцы вводится ботулотоксин, осуществляются хирургические операции по коррекции костных деформаций.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет лечебная физкультура.

Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения.

Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, то пациентам с этим заболеванием необходимо ограничить прием углеводов с пищей, избыток которых может провоцировать усугубление обменных нарушений.

Атаксия Фридрейха имеет неуклонно прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу. Пациент погибает от сердечной или дыхательной недостаточности, инфекционных осложнений. Около 50% пациентов, у которых наблюдается атаксия Фридрейха, не доживают до 35-летнего возраста.

У женщин течение заболевания более благоприятно.

Продолжительность их жизни в 100% составляет более 20 лет от момента начала атаксии, в то время как среди мужчин лишь 63% живут дольше этого срока, В крайне редких случаях при отсутствии сердечных нарушений и сахарного диабета пациенты живут до 70-80 лет.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/friedreich-ataxia

Лечение и профилактика наследственной атаксии Фридрейха

Болезнь фридрейха симптомы. Семейная атаксия фридрейха. Диагностика атаксии Фридрейха

  • 11 Июля, 2018
  • Неврология
  • Евдокимова Ирина

Атаксия Фридрейха — это тяжелое наследственное заболевание. Недуг поражает головной мозг, опорно-двигательный аппарат, органы зрения, слуха и другие системы организма. Лечение и профилактика болезни является непростой задачей, так как патология прогрессирует и с трудом поддается терапии.

Причины заболевания

Наследственная атаксия Фридрейха передается аутосомно-рецессивным путем. Больной ребенок может родиться у абсолютно здоровых родителей, которые являются носителями измененного гена.

Заболеванию одинаково подвержены и мальчики, и девочки. Недуг встречается с частотой 2-7 случаев на 100000 человек.

Патология возникает только тогда, когда ребенок наследует дефектный ген и от отца, и от матери.

При болезни Фридрейха происходят изменения в нейронах. Поражается головной и спинной мозг, мозжечок. Клетки нервной системы подвергаются дегенерации, и этот процесс со временем прогрессирует. Патологические изменения происходят в миокарде, поджелудочной железе, сетчатке глаза, костной ткани.

Непосредственной причиной патологии является врожденная мутация 9-й хромосомы, из-за этого организму не хватает вещества — фратаксина, которое отвечает за транспортировку железа. Это приводит к поражению многих органов. Железо начинает накапливаться в митохондриях (клеточных структурах), а его свободные радикалы повреждают ткани и системы организма.

Симптомы болезни

Семейная атаксия Фридрейха начинает проявляться в возрасте 4-20 лет. Ранним признаком заболевания являются нарушения походки. Ребенок или подросток начинает часто падать, спотыкаться.

Затем портится почерк из-за дрожания рук, появляется скандированная речь, ухудшается слух. Иногда заболевание начинается с боли в области сердца и одышки.

Это признаки кардиомиопатии – поражения сердечной мышцы.

Затем наступает стадия развернутой симптоматики атаксии Фридрейха. Наблюдаются следующие проявления:

  • резкое расстройство координации движений в нижних и верхних конечностях;
  • слабость в ногах;
  • неуверенная шаткая походка с широко расставленными ногами;
  • деформации костей;
  • искривление позвоночника;
  • мышечная атрофия;
  • нарушения речи;
  • отсутствие сухожильных рефлексов;
  • потеря глубокой чувствительности конечностей;
  • ухудшение слуха и зрения;
  • одышка;
  • боли в области сердца;
  • нарушения интеллекта (умственная отсталость или деменция);
  • признаки сахарного диабета (из-за поражения поджелудочной железы);
  • снижение функции половых желез.

Деформация стопы является характерным симптомом атаксии Фридрейха, фото показывает изменения изгиба ступни.

Болезнь медленно, но постоянно прогрессирует и ведет к инвалидности. Со временем пациент утрачивает способность самостоятельно передвигаться, а иногда теряет и зрение. Без терапии заболевание приводит к летальному исходу, больные не доживают до среднего возраста.

Из-за сложности патогенеза и клиники семейной атаксии Фридрейха лечение и профилактика затруднены. Невозможно добиться полного исчезновения симптомов. В настоящее время нет такого метода терапии, который смог бы остановить процесс дегенерации клеток и восполнить дефицит фратаксина. Можно только замедлить развитие недуга и смягчить тяжелые проявления.

Диагностика болезни

Существует много разновидностей мозжечковых нарушений. Чтобы отличить болезнь Фридрейха от других подобных патологий, проводят следующие исследования:

  • КТ и МРТ головного мозга;
  • электрокардиограмму;
  • электроэнцефалограмму;
  • анализ крови на ферменты плазмы.

Кроме этого, врач-невропатолог ещё при осмотре пациента в кабинете проводит ряд проб.

При постукивании неврологическим молоточком по ноге выявляются сухожильные рефлексы, у больных атаксией Фридрейха они практически отсутствуют. Пациенты не могут выполнить тесты на равновесие и координацию движений.

Наблюдается положительный симптом Бабинского, при раздражении стопы разгибается большой палец ноги. Это говорит о поражении нейронов спинного мозга.

Медикаментозное лечение

При лечении атаксии Фридрейха базовыми препаратами являются лекарства, которые улучшают и поддерживают функцию митохондрий. К таким медикаментам относятся:

  1. Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий: “Янтарная кислота”, “Коэнзим Q10”, “Цитохром С”.
  2. Кофаторы энзимных реакций энергетического обмена: “Никотинамид”, “Липоевая кислота”, “Тиамин”, “Рибофлавин”, “Карнитин”, “Биотин”.
  3. Антиоксиданты: “Идебенон”, “Токоферол”.
  4. Препараты, уменьшающие лактат-ацидоз: “Димефосфон”.

В качестве симптоматического лечения применяются:

  1. Ноотропные препараты: “Пирацетам”, “Циннаризин”, “Аминалон”.
  2. Лекарства для улучшения метаболизма сердечной мышцы: “Кокарбоксилаза”, “Рибоксин”, “Предуктал”.
  3. Миорелаксанты (при сильных спазмах): “Баклофен”, “Сирдалуд”.

Диета для больных

Пациентам с мозжечковой атаксией Фридрейха необходимо ограничивать количество углеводов в пище. Больным рекомендуют соблюдать диету №9 для страдающих сахарным диабетом.

Из рациона исключают сладости, сдобу, манную крупу, макаронные изделия, рис, картофель, колбасы, сладкие молочные продукты. Большое количество углеводов в еде может спровоцировать ухудшение энергетического обмена.

Полезны фрукты (кроме винограда), овощи (кроме картофеля), постные виды мяса и рыбы, отвар шиповника, гречневая и овсяная крупа.

Некоторые больные атаксией Фридрейха страдают диабетом из-за поражения клеток поджелудочной железы. Соблюдение диеты с ограничением сладостей поможет избежать проявлений нарушения обмена глюкозы.

Лечебная гимнастика

Пациентам полезны гимнастические упражнения на улучшение координации движений и равновесия. Физические нагрузки должны быть дозированными и умеренными.

При легких формах болезни упражнения выполняются в положении стоя или при ходьбе, при резко выраженной патологии гимнастика делается, когда пациент сидит или лежит.

При мозжечковых видах атаксии полезны следующие упражнения:

  • одновременное сгибание одной конечности и разгибание другой;
  • в положении сидя делают движения руками вверх, а ногами – в стороны;
  • маховые упражнения с палкой, булавами;
  • броски и ловля мяча;
  • упражнения на развитие мелкой моторики: шнуровка, застегивание пуговиц, подбирание спичек;
  • ходьба по следам, нарисованным на полу.

Физиотерапевтические методы лечения

Больным атаксией Фридрейха проводят сеансы массажа для улучшения состояния костно-мышечного аппарата. Делают аппликации парафина и озокерита. Это оказывает антиспастическое действие. Пациенты склонны к мышечным контрактурам. При этом движения становятся ограничены из-за спазмов. Массаж и аппликации помогают расслабить мышцы. Полезен также электрофорез с миорелаксантами.

Если у больных наблюдается слабость или паралич мышц, то назначают сеансы электростимуляции.

Другие методы лечения

Для облегчения хождения и предотвращения контрактур пациентам рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь. Она должна иметь высокий и жесткий задник, чтобы снизить нагрузку на стопу.

В некоторых случаях делают операции. Хирургическое вмешательно показано при укорочении (ретракции) ахилловых сухожилий.

В настоящее время применяется новый метод коррекции расстройств координации движений – компьютерная стабилография. Человек встает на специальную опору, а прибор фиксирует перемещение центра давления при поддержании вертикального положения тела. Этот метод может использоваться как для диагностики заболевания, так и для тренировки равновесия.

Часто больные нуждаются в сеансах психотерапии. Из-за невозможности самостоятельно передвигаться пациенты чувствуют свою беспомощность. Поэтому им необходима психологическая поддержка близких людей и специалистов.

Профилактика заболевания

Болезнь является наследственной, поэтому специфической профилактики не разработано. Возможно проведение пренатальной диагностики. Также делают генетический анализ у детей из группы риска до возникновения симптомов заболевания. В этом случае назначается превентивная терапия.

Атаксия Фридрейха относится к опасным и тяжелым генетическим патологиям. В настоящее время ведутся медицинские исследования по поиску препаратов, влияющих на механизм развития болезни. Разрабатываются медикаменты, увеличивающие количество фратаксина в клетках. А также ученые изучают лекарства, выводящие железо из митохондрий. Это позволит в будущем более успешно бороться с недугом.

Источник: https://SamMedic.ru/335242a-lechenie-i-profilaktika-nasledstvennoy-ataksii-fridreyha

WikiMedForum.Ru
Добавить комментарий