Муковисцидоз. Причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение. Помощь больным муковисцидозом Можно ли вылечить муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз. Причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение. Помощь больным муковисцидозом Можно ли вылечить муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника.

Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена).

Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз.

В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Муковисцидоз

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения.

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы – соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов.

Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР – муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ.

У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом.

Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов – сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы.

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки).

Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды.

При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно – легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму – с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму – исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест – исследование электролитов пота – основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику – обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко.

Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально).

Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса.

Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса.

Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни.

Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения.

Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение.

За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_pulmonology/viscidosis

Муковисцидоз: причины

Основная причина заболевания — это ген, о котором уже было сказано выше. Его называет еще геном муковисцидоза и трансмембральным регулятором. Ген создает  протеин, который регулирует перемещение воды и соли как в клетках человеческого организма, так и вне их.

У человека, страдающего муковисцидозом, данный ген неправильно выполняет свои функции, поэтому организмом выделяется клейкая и вязкая слизь, и пот с повышенным содержанием солей.

Муковисцидоз википедия и практикующие специалисты считают наследственным заболеванием. Но есть одна интересная особенность. Даже в том случае, если и тот, и другой родитель подвержены муковисцидозу, то это еще не значит, что ребенок тоже будет страдать от этого недуга.

У вас есть 25% вероятность того, что ваш ребенок не станет переносчиком заболевания, не будет подвержен муковисцидозу.

Следует отметить, что просто переносчики муковисцидоза, а не больные, могут спокойно жить обычной жизнью, не чувствуя никаких симптомов недуга, но высока вероятность, что муковисцидоз проявится у их детей.

Муковисцидоз: симптомы

Почти все признаки муковисцидоза возникают по причине выработки клейкой и густой слизи в организме больного. К самым типичным проявлениям муковисцидоза у взрослых относят симптомы, среди которых:

обезвоживание организма,

частое покашливание с выделением мокроты,

импотенция,

солоноватый привкус чистой кожи,

боль и дискомфортные ощущения в желудке,

диарея и проблемы со стулом,

недостаточный рост,

дефицит веса при хорошем аппетите.

Муковисцидоз способен вызывать развитие разных нарушений и заболеваний, среди которых : полипы в носу, пневмоторакс (поражение легких), болезни бронхов, синусит, хрупкие кости, диабет, утолщение суставов пальцев, воспаление поджелудочной железы (панкреатит), запоры, выпадение прямой кишки, почечные болезни и пр.

Муковисцидоз: диагностика

Первым делом врач должен узнать о том, были ли у родственников больного похожие заболевания, а затем проводится внимательный осмотр пациента. После этого необходимо провести ряд тестов, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз муковисцидоз, фото которого в интернете можно отыскать за пару кликов.

Одним из таких тестов является измерение уровня соли в поту, потовый тест на муковисцидоз. Специалисту нужна потовая проба на муковисцидоз, и пациенту придется ее сдать.

Как именно сдать такой анализ на муковисцидоз? Врач смазывает специальным препаратом под названием пилокапинин участок ноги или руки пациента. К обработанному участку кожи подключают электрод, провоцирующий потоотделение, а спустя полчаса специалист может взять анализ пота.

Эту процедуру повторяют два раза, то есть потовый тест на муковисцидоз берут дважды подряд. Если в двух случаях содержание соли повышено, значит, диагноз — муковисцидоз.

Помимо этого проводятся также и дополнительные исследования; больные муковисцидозом сдают анализы, чтобы в диагнозе можно было быть полностью уверенным. Например, пациенту следует сдать кровь на муковисцидоз.

Что касается только что появившизся на свет детей, то в их случае для диагностики используется скрининг на муковисцидоз. Следует заметить, что именно скрининг новорожденных муковисцидоз выявляет лучше всего.

Муковисцидоз: лечение и профилактика

Как уже было сказано, заболевание муковисцидоз носит генетический характер. Это говорит о невозможности его полного устранения. Но все же реально оказать помощь больным муковисцидозом. Для этого вам не стоит искать муковисцидоз сайт или хотя бы муковисцидоз форум. Необходимо посетить центр муковисцидоза.

Всё лечение сводят к тому, чтобы подавить определенные проявления недуга и провести их профилактику. К примеру, если обнаружены заболевания легких, врач назначит физические упражнения, занятия физкультурой, применение антибиотиков, а также физиотерапию для грудной клетки. Лечение муковисцидоза помощи квалифицированных специалистов требует в обязательном порядке.

Самолечением вы не только не добьетесь улучшений, а скорее наоборот, ухудшите свое положение.

Муковисцидоз формы может принимать самые разные. Ярким примером станет муковисцидоз – кишечная форма или муковисцидоз легких.

По большей части внимание уделяют профилактическим мерам против легочных инфекций, которые развиваются по причине высокого содержания в легких слизи. Помимо этого, важную роль играет профилактика запоров и проблем с кишечником.

Профилактические меры выражаются в правильной диете для пациента. Таким образом, можно не допустить образования кишечного муковисцидоза. Не стоит думать, что при муковисцидозе новое в лечении вам сможет помочь.

Если вы обратились в хороший центр муковисцидоза Москва, то там работают компетентные сотрудники. Компетентная клиника муковисцидоз излечивает очень качественно, так что не доверяйте мошенникам, а обращайтесь к помощи профессиональных медиков.

Источник: https://www.probirka.org/biblio/entsiklopediya-zabolevanij/m/6883-mukovistsidoz-2.html

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз. Причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение. Помощь больным муковисцидозом Можно ли вылечить муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание со сложной клинической картиной. Начинает проявляться еще в младенческом возрасте и говорит о том, что родители ребенка тоже были больны или являлись носителем мутационного гена. От заболевания невозможно избавиться, но лечение муковисцидоза возможно. Оно помогает ослабить симптомы и облегчить протекание болезни.

Название услуги Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А.10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону2 500 руб.
Повторная консультация генетика2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика – выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями)3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД3 300 руб.
Тест Vistara (Natera)78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera)95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera)107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA)33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA)47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH)15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera)53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera)27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera)31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera)42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera)50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА)112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов)187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион)20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион)48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы – за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов)72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3)35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования10 780 руб.

Цели лечения муковисцидоза

Начинать лечить заболевание нужно сразу же после его выявления. Обычно муковисцидоз диагностируют в раннем возрасте, поэтому говоря о лечении, подразумевают маленьких детей.

Терапия проходит в специализированных центрах под наблюдением целой группы врачей: диетологи, психологи, физиотерапевты и др.

Родители тоже привлекаются к участию в качестве помощников, чтобы при переводе маленького пациента на домашнее лечение они могли оказать ему помощь.

Симптоматическое лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

  • поддержание нормального образа жизни ребенка;
  • профилактика бронхолегочных заболеваний;
  • прививание социальных навыков, психоэмоциональная адаптация ребенка;
  • приучение к специальному питанию, которое не провоцирует новые симптомы.

Основные терапевтические принципы

Лечить муковисцидоз нужно комплексно, поэтому видов терапий, применимых к заболеванию, достаточно много.

  • Муколитическая. Подразумевает лечение муковисцидоза препаратами, способствующими разжижению слизи. Такие таблетки от муковисцидоза действуют на основное патогенетическое звено состояния.
  • Антибактериальная. Антибиотики облегчают состояние больного, уменьшают воспалительные процессы в легких. Антибиотики при муковисцидозе крайне необходимы при развитии инфекционно-воспалительных процессов.
  • Заместительная. Используются препараты для поджелудочной железы, таблетки при муковисцидозе, которые нормализуют баланс важных для функционирования ЖКТ ферментов.

Это были основные виды лечения, применяемого при муковисцидозе. Параллельно с ними используется вспомогательная терапия.

  • Дренирование бронхиального дерева с целью упростить отхождение слизи и облегчить состояние больного.
  • Лечебная физкультура направлена на укрепление мышц пациента, чтобы в дальнейшем он проще мог переносить обострения муковисцидоза.
  • Диетотерапия важна для того, чтобы ребенок с детства привыкал к определенному, полезному для него рациону.
  • Витаминотерапия поддерживает иммунитет ребенка; помогает ему предотвращать другие заболевания на фоне муковисцидоза.

Препараты для лечения муковисцидоза

Некоторые группы препаратов были перечислены выше. Остановимся на них более подробно.

Антибиотики

Выбор определенного антибиотика зависит от индивидуальных особенностей пациента и протекания болезни. Врач обычно выбирает из следующего списка:

  • Азитромицин;
  • Амоксициллин;
  • Оксациллин;
  • Эритромицин;
  • Рифампицин;
  • Кларитромицин;
  • Флуклоксациллин.

Антибактериальная терапия проводится курсами, каждый из которых составляет от 12 до 14 дней. Часть препаратов дается в виде таблеток, часть – растворам для ингаляций, например, ингаляции при муковисцидозе с цефтазидимом.

Второй способ позволяет антибиотикам проникать непосредственно к очагу муковисцидоза и оказывать более эффективное лечение. При таком состоянии на фоне густого секрета легко присоединяется патогенная флора, например, ахромобактер при муковисцидозе.

Это весьма опасные микроорганизмы, которые требуют незамедлительной антибактериальной терапии.

Муколитики

Действие лекарственных средств этой группы нацелено на разжижение слизи. Муколитики при муковисцидозе тоже обычно используются в виде ингаляций. Это помогает освободить дыхательные пути от бронхиального секрета и облегчить состояние пациента.

Из муколитических препаратов для лечения муковисцидоза используются:

  • Амброксол;
  • Ацетилцистеин;
  • Дорназа Альфа;
  • Бромгексин.

Дренажная терапия в сочетании с приемом муколитиков дает более выраженный терапевтический эффект. Поэтому их обычно применяют совместно.

Препараты для поджелудочной железы

Ферментные лекарства пациенты получают для профилактики воспалений в области поджелудочной железы. Три основных препарата, применяемых при муковисцидозе, это:

  • Панкреатин (креон при муковисцидозе);
  • Панкурмен;
  • Панцитрат.

Лечащий врач выбирает тот или иной медикамент в зависимости от возраста больного и тяжести протекания заболевания.

Витамины

Из витаминов для больных муковисцидозом важны:

  • A – полезен при панкреатической недостаточности;
  • D – необходим для восстановления фосфорно-кальциевого обмена;
  • E – предотвращает развитие неврологических патологий;
  • K – дефицит этого витамина наблюдается почти у всех больных муковисцидозом.

Прочие препараты

При осложнениях муковисцидоза применяются и другие группы медикаментозных средств. Это могут быть противорвотные, противоаллергенные, инсулин и другие симптоматические вещества.

Прогноз лечения муковисцидоза

Муковисцидоз неизлечим, поэтому пациенты проходят тяжелое лечение на протяжении всей жизни. И даже активная терапия не всегда дает быстрые результаты. К тому же мутации бывают разными, и многие дети редко доживают до взрослого возраста, хотя такие случаи известны. Поэтому говорить об эффективности и необходимости лечения муковисцидоза можно и нужно.

Источник: https://mukovistsidoz.ru/lechenie-mukovisczidoza.html

Муковисцидоз у взрослых: симптомы, диагностика, методы лечения

Муковисцидоз. Причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение. Помощь больным муковисцидозом Можно ли вылечить муковисцидоз
Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность. Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему.

У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются.

Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.

Что такое муковисцидоз. Муковисицидоз у детей. Симптомы и клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз — это наследственное системное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции (экзокринных желез) из-за мутаций гена трансмембранной регуляции муковисцидоза ((CFTR).

Данный ген ответственен за синтез белка трансмембранной регуляции муковисцидоза, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клетки.

Железы внешней секреции — клетки, выделяющие секрет во внешнюю среду или в полости организма, в частности, эпителиальные клетки дыхательных путей, слюнных, потовых желез, желудка, кишечника, поджелудочной железы, пр.

При мутации гена нарушается функция белка трансмембранной регуляции муковисцидоза, что приводит к сгущению и затруднению эвакуации секрета желез внешней секреции, постепенному застою и отмиранию железистых клеток и, как следствие, к формированию клинических симптомов муковисцидоза.

Муковисцидоз — редкое заболевание: в среднем на 10 000 детей только 1 ребенок рождается с муковисцидозом. Вероятность болезни зависит от наличия у родителей мутаций в CFTR. Если мутация гена имеется у обоих родителей, вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25%.

Симптомы муковисцидоза зависят от преимущественного поражения экзокринных желез. Поэтому выделяют 5 самых распространенных клинических форм муковисцидоза:

  • легочная форма;
  • кишечная форма;
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • смешанная форма — одновременное поражение желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;
  • атипичная, стертая форма.

В соответствующих разделах мы рассмотрим клинические формы муковисцидоза подробнее.

Механизм возникновения болезни

Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме.

Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25%.
Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто.

Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Диагностика муковисицидоза

Учитывая, что в ¾ случаев муковисцидоз проявляет себя в первые 2 года жизни детей, ранняя диагностика заболевания возможна только при неонатальном скрининге — массовом обследовании новорожденных.

В первые дни жизни исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови новорожденных. При положительном тесте его повторяют через 3 недели. Повторный положительный результат — повод для назначения потового теста.

Потовый тест — определение уровня хлоридов и натрия в поте пациента. У людей с муковисцидозом уровень хлоридов и натрия в поте в 2-5 раз превышает норму. Пот собирают специальным методом после электрофореза с пилокарпином. Чтобы установить диагноз, требуется, минимум, трехкратная положительная потовая проба — уровень хлоридов выше 60 ммоль/л.

Точный метод диагностики муковисцидоза — молекулярно-генетическое тестирование, конкретно, определение мутаций в гене трансмембранной регуляции муковисцидоза. Для пренатальной диагностики исследуют изомеры тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, начиная с 18-20 недели беременности. Точность метода до 95%.

ВАЖНО! Несмотря на большие достижения медицинской науки, муковисцидоз выявляют редко: 95% пациентов с муковисцидозом умирает без правильного диагноза. Это связано с тем, что муковисцидоз маскируется под другие заболевания.

Лечение муковисцидоза. Прогноз при муковисцидозе

Лечение муковисцидоза патогенетическое и симптоматическое в зависимости от клинической формы заболевания. Большое значение имеет специальная диета с избытком белка и ограничением углеводов. Суточный калораж на 10-20% выше возрастной нормы.

Патогенетическое лечение муковисцидоза сводится к заместительной терапии — в организм вводят вещества, которых недостаточно из-за нарушения функции экзокринных желез.

Симптоматическая терапия — устранение клинических проявлений и осложнений муковисцидоза: скопления секрета в бронхах, инфекции, сердечной и легочной недостаточности, пр.

Прогноз при муковисцидозе плохой — речь идет не о выздоровлении, а только о продлении жизни пациента. Поскольку клинические признаки формируются уже в детском возрасте, пациенты живут недолго — до 25 лет. Исключение — Европа, Канада и США, где продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом достигает и превышает 40 лет.

Источник: https://bugmk.ru/bolezni/mukoviscidoz-foto.html

WikiMedForum.Ru
Добавить комментарий